女子无法小便,14个月后确诊患有罕见病,主要发生在年轻女性身上
〖壹〗、患者情况：患者为来自东伦敦的30岁女性艾尔亚当斯 。2020年10月的一天早上醒来 ，她发现自己无法排尿 ，膀胱里积聚了一升尿液（普通女性膀胱容量约0.5升），随即被送往圣托马斯医院急诊部 ，医生为其安装了紧急导尿管 。确诊过程：在急诊部观察四小时后 ，艾尔被建议拔掉导尿管尝试正常如厕，或回家三周后再来。
〖贰〗 、体位性心动过速综合征（POTS）是一种主要表现为直立不能耐受的罕见疾病 。
〖叁〗 、这一症状引起了杭州市第一人民医院医生的高度警惕 。经过仔细询问病史、查体和研究病例，医生怀疑小滕可能患上了急性间歇性卟啉病。这是一种发病率仅为五万分之一的罕见病 ，也被称为吸血鬼病 ，曾在多部医学类美剧中出现。为了确诊，医生让小滕晒尿 。
〖肆〗 、这个女性患者进入医院的时候已经出现了失血性的休克 ，据说这次已经持续尿血20多天 ，医生说如果他再晚一两天去医院治疗，就会危及生命 。医生通过全面检查以后发现这个女子患了罕见病 ，通过手术以后 ，从她的输尿管中清除了20多厘米的蚯蚓状血丝。如果不是及时手术治疗，这个女子很可能因为这种疾病失去生命 。
〖伍〗 、陆女士近3年每月痛经持续15天 ，疼痛位于右下腹及腹股沟 ，呈撕扯样痛 。
〖陆〗、可以说是史无前例，所以她才会生完孩子之后一夜之间皮肤松弛 ，变得像个老太婆一样。事实已经发生了 ，已经没有挽救的办法了，即便当下的科技在发达，也治不了他的这一种罕见的病 。由于自己变得异常的丑陋 ，她接受不了这样的现实 。
初次发生是什么,和首次确诊有什么不同?
初次发生是指病状第一次发生 ，第一次出现症状。首次确诊是指第一次被医疗专业机构诊断出确切的病症 。两者的不同之处在于初次发生可能只是自身或者周边的人发现问题，而首次确诊必然要有专业的医疗机构或者医生来发现 。两者在时间上未必一致 ，会有先后。
“首次确诊 ”更宽松 ，理赔概率更高 。条款设计目的：“确诊初次发生 ”旨在规避等待期内发病、等待期后确诊的道德风险（如带病投保） 。“首次确诊”更侧重保障被保险人实际确诊时的权益。 消费者注意事项条款细节：不同保险公司对“初次发生 ”“发病 ”“等待期”的定义可能不同，需仔细阅读合同注释。
限定条件不同 。“初次患本合同重大疾病：自出生后初次出现体征为初次出现体征并确诊”无附加条款 。“首次确诊 ，但附加合同免责条件有：等待期前因相关疾病就诊 ”的附加条款为“等待期前因相关疾病就诊 ”。疾病发生时间不同 。
第一限定条件不同 。初次患本合同重大疾病：自出生后初次出现体征为初次出现体征并确诊”无附加条款。“首次确诊 ，但附加合同免责条件有：等待期前因相关疾病就诊的附加条款为，等待期前因相关疾病就诊 。第二疾病发生时间不同 。
保险公司视角：认为“首次发生 ”指疾病症状首次出现（即使未确诊） ，若投保前已有症状 ，则属于“带病投保 ”，不满足赔付条件。例如案例中 ，保险公司以赵某投保前出现手抖症状为由拒赔 。投保人视角：认为“首次发生”应与“确诊 ”关联 ，即仅当疾病被明确诊断时才触发告知义务 。
确诊发生是什么意思?
〖壹〗 、确诊发生是指通过医学检测或鉴定，明确一种疾病的存在并得出确定的结论。以下是关于确诊发生的详细解释：确诊的手段：临床体检：医生通过观察和检查患者的身体状况，如体温 、血压、心率等 ，来获取初步的疾病信息 。病史调查：询问患者的病史 ，包括既往疾病 、家族遗传史 、生活习惯等，以了解疾病的背景和可能的影响因素 。
〖贰〗、“确诊初次发生 ”的定义与理赔影响含义：要求疾病首次出现症状或发生（即“初次发生”）和最终确诊均需在保险合同生效后的特定期间（如等待期后）完成。若疾病症状在等待期内已出现 ，即使确诊在等待期后 ，也可能被拒赔。案例：A先生购买重疾险，等待期90天 。
〖叁〗 、限定条件不同 。“初次患本合同重大疾病：自出生后初次出现体征为初次出现体征并确诊 ”无附加条款。“首次确诊 ，但附加合同免责条件有：等待期前因相关疾病就诊 ”的附加条款为“等待期前因相关疾病就诊” 。疾病发生时间不同 。
